罕病SMA用药纳健保患者重拾生命新希望

【大纪元2024年10月14日讯】（大纪元记者赖瑞台湾台中报导）脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Artophy)是一种罕见疾病，今年八月起对于SMA疾病的健保用药给付不设限。童医院医疗团队也协助一名罹患SMA的罕病患者何先生取得健保给付用药通过，童综合医院在14日早上举办“一童为生命奋斗罕病SMA患者重拾新希望 ”分享会，会中除了主治医师说明SMA罕病并如何治疗以外，何先生也到现场分享个人经历，为从小罹病迄今已41个年头的他，重燃生命希望的曙光。

何先生表示，出生后10月大时因意外骨折，但伤势恢复后双脚却无力行走，父母带着他南北奔走到各家医疗院所治疗，一直找不出真正的病因，2018年经介绍到童综合医院进行基因检测后，发现罹患了脊髓性肌肉萎缩症(SMA)第二型，但因为当时不符合用药申请资格，治疗费用很高，并且离家又远，就先持续在邻近医院进行复健治疗。但因为今年健保给付用药范围扩大，他很幸运的通过用药给付申请，他非常感谢范洪春医师、王俐婷个管师，还有复健部李敏辉主任与复健团队的大力帮忙，他的罕见疾病终于有药可以延缓退化，感觉人生重拾新的希望。

儿童医学部小儿神经科范洪春医师表示，脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种隐性遗传疾病，脊髓运动神经元会渐进性退化，逐渐造成肌肉麻痹、无力、萎缩等状况，但对于智力没有影响。目前依文献资料(台大医院新生儿筛检结果)预估，SMA在台湾发生率为一万七千分之一，患者发病的年龄与退化程度都不同，目前大致区分为四型：第一型是指6个月前发病，可能寿命不超过两岁；第二型是指6-18个月发病，可能可以独立坐着，但是终身可能无法站立或行走，个案何先生就是属于第二型的患者；第三型是指发病大于18个月，发病前也许可以正常活动，但会逐渐失去行动能力；第四型是指成人才发病，其运动功能影响可能很轻微。

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传疾病，只能以复健延缓病情。近年来科学医药的进步，基因治疗不是梦想，更走入了我们的健保。由于费用高昂，在过去针对基因治疗，健保的给付是有条件的限制申请。是病友也是律师的陈俊翰先生，生前一直致力于为SMA病友争取权利，虽然今年年初他因感冒引发肺炎而离开人世，但他的努力让政府与国民都注意到这个健康议题，政府于今年八月起扩大了对于SMA疾病的基因治疗的健保给付用药范围，能照顾到更多需要被照护的SMA病友。