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罕病佝偻症嫁善良夫家 基因鉴定喜获健康男宝

杨小姐(右2)终于在今年5月产下健康男宝,医院25日为宝宝庆生。(黄玉燕/大纪元)

【大纪元2023年07月25日讯】(大纪元记者黄玉燕台湾台中报导)35岁杨小姐和2个姐姐患有父系遗传性罕病“佝偻症”,会导致腿骨变形、O形腿,必须长期穿着穿铁鞋,“小时候穿这种鞋很痛苦,上国中在意同学眼光,跟爸妈抗拒穿铁鞋,一阵子小腿就开始变形,国三接受矫正手术,差一点组织坏死要截肢,后来双脚就变成长短脚。”不想遗传痛苦给下一代,杨小姐决定不婚、不生,上天却让她认识了善良男友与未来公婆,并透过基因鉴定与试管技术生下健康男宝,她许愿再拼二宝。

杨小姐说,婚后第1年,偶然知道有先天疾病的妇女,因采取PGD检测产下健康小孩,让她燃起一线生机;到医院首次取卵手术得到20颗卵子,培育出9颗胚胎,但因发现癌症肿瘤指数太高,还有肌线症、子宫内膜厚度不足等多重问题,必须一一治疗,导致植入日期不断延迟。未料植入后,胎儿在孕期第3个月时失去心跳;准备第2次植入时,院方又临时喊停,让她深受打击。

政府2021年7月宣布实施“扩大试管补助方案”,杨小姐前往茂盛医院求助医师李俊逸,于基因实验室中针对疾病基因点进行探针设计,再取出18颗卵子,从中培养5颗胚胎,加上从外院携入的6颗胚胎,全部一起做PGD检测,结果发现其中4颗带有佝偻症基因。且杨小姐已届34岁高龄孕妇,染色体变异概率多出4成,因此再加做“胚胎着床前染色体筛检(PGS)”,发现另外3颗胚胎为染色体异常,最后仅剩4颗为完全正常。

李俊逸表示,所谓PGD是指“胚胎着床前基因诊断”,杨小姐经过最新第4代试管技术,以客制PGD探针进行胚胎的基因筛查,再运用“胚胎着床前染色体筛检(PGS)”汰除染色体异常胚胎,另用“AI人工智慧试管技术”、“胚胎影像即时监控系统(T/L)”挑选出最好的胚胎进行植入,终于在今年5月产下健康男宝。

杨小姐如愿产下健康男宝,还拿到国健署10万元试管补助。院长李茂盛建议政府尽早将PGD检测纳入“扩大试管补助方案”的补助项目中,帮助有家族疾病的夫妇早日生子。

责任编辑:郑桦

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  • 本文转自大纪元(国内需用翻墙软件才能访问)

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